Die Kartierung genomischer Varianten ist ein wichtiger und notwendiger Schritt für die biologische Grundlagenforschung sowie für Anwendungen in der Biomedizin und Populationsgenetik. Unterschiede in unseren Genomen führen zu phänotypischen Unterschieden. Diese sind wiederum dafür verantwortlich, dass sich zum Beispiel gesunde von kranken Zellen unterscheiden. In der Populationsgenetik benutzt man vererbte genomische Unterschiede, um evolutionäre Prozesse zu rekonstruieren.
Genomische Varianten werden heutzutage routinemäßig mit Hochdurchsatzsequenzierverfahren gemessen. Jedoch bestimmen Standardverfahren nur, dass eine Variante an einem bestimmten Lokus vorliegt, aber nicht auf welcher Chromosomenkopie sich diese befindet. Dieses Wissen wäre aber für viele Anwendungen wertvoll, um hochauflösende Analysen zu ermöglichen.
Die Deutsche Forschungsgemeinschaft fördert nun ein Gemeinschaftsprojekt der Arbeitsgruppe Algorithmische Bioinformatik mit der Gruppe von Tobias Marschall am Max-Planck-Institut für Informatik in Saarbrücken, in dem Algorithmen für die hochauflösende Genomik auf Haplotypebene entwickelt werden. Dies beinhaltet das Lösen von schweren Problemen, bei denen Millionen von genomischen Reads unter der Berücksichtigung von Sequenzierfehlern den richtigen Chromosomenkopien zugeordnet werden müssen. Die Ergebnisse dieses Projekts fließen direkt in die open source Softwaresuite WhatsHap ein.